1.单体性
即某号染色体减少了一条(2n-1),细胞内染色体总数为45条。常见的有45,X;另外还有45,X?,-21、45,X?,-22。
2.三体性
即某号染色体增加了一条(2n+1),细胞内染色体总数为47条。临床上,不论常染色体病还是性染色体病,均以三体性最为常见。例如,在常染色体病中,除第17号尚未见三体性病例核型报道外,其余的常染色体均存在三体性,以13、18和21三体性常见。性染色体三体性主要有XXX、XXY和XYY三种。
3.多体性
染色体增加了两条或两条以上。主要见于性染色体异常,如四体性48,XXXX、48,XXXY、48,XXYY和五体性49,XXXXX、49,XXXYY等。
非整倍体的产生是由于生殖细胞在减数分裂过程中染色体发生了不分离。所谓不分离是指减数分裂时某号染色体不分离,可以发生在第一次减数分裂,也可以发生在第二次减数分裂。在第一次减数分裂时,为同源染色体不分离,同源染色体不能平均分配到两个子细胞中去,结果一个细胞得到双份染色体,另一个细胞未得到该染色体,由此而形成的配子有一半是多一条染色体(n+1),一半则是少一条染色体(n-1),这种异常的配子受精后将会形成三体性和单体性的合子。如果第一次减数分裂正常,而第二次减数分裂时发生姐妹染色单体的不分离,也会产生(n+1)和(n-1)的异常配子。